Recommandations suivi :

La parole à Arienne Mirmiran, Généticienne

Quel est le rôle d’une conseillère généticienne dans un centre de référence des maladies ? Que cherchez-vous dans ces enquêtes ? Pourquoi est-ce important pour les familles ?

“Dans un centre de référence maladie rare, le diagnostic de la maladie sur la base des données cliniques, biologiques et biochimiques se fait premièrement par le médecin généticien. Une analyse moléculaire complémentaire (si les mutations sont déjà connues dans la littérature) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Une fois le diagnostic confirmé par les études moléculaires, le (la) conseiller(e) en génétique réalisera l’arbre généalogique de la famille de cas index.

Selon le mode de transmission de la maladie et des données cliniques de chaque individu, le (la) conseiller(e) en génétique dépiste les personnes à risque. Ces personnes seront convoquées pour des consultations individuelles afin de réaliser des analyses moléculaires pour trouver ou pas la mutation qui a été déjà diagnostiquée dans la famille. Selon les résultats de ces études moléculaires, la prise en charge et les suivis des individus peuvent être différents l’un à l’autre.

Le (la) conseiller(e) en génétique a un rôle important pour donner des informations éclairées sur le mode de transmission de la maladie et calculer le risque de survenue d’une maladie dans la descendance d’un couple car il existe actuellement différentes méthodes de prise en charge des maladies génétiques.”