Recommandations suivi :

La parole à Arienne Mirmiran, Généticienne

Quel est le rôle d’une conseillère généticienne dans un centre de référence des maladies ? Que cherchez-vous dans ces enquêtes ? Pourquoi est-ce important pour les familles ?

“Dans un centre de référence maladie rare, le diagnostic de la maladie sur la base des données cliniques, biologiques et biochimiques se fait premièrement par le médecin généticien. Une analyse moléculaire complémentaire (si les mutations sont déjà connues dans la littérature) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Une fois le diagnostic confirmé par les études moléculaires, le (la) conseiller(e) en génétique réalisera l’arbre généalogique de la famille de cas index.

Selon le mode de transmission de la maladie et des données cliniques de chaque individu, le (la) conseiller(e) en génétique dépiste les personnes à risque. Ces personnes seront convoquées pour des consultations individuelles afin de réaliser des analyses moléculaires pour trouver ou pas la mutation qui a été déjà diagnostiquée dans la famille. Selon les résultats de ces études moléculaires, la prise en charge et les suivis des individus peuvent être différents l’un à l’autre.

Le (la) conseiller(e) en génétique a un rôle important pour donner des informations éclairées sur le mode de transmission de la maladie et calculer le risque de survenue d’une maladie dans la descendance d’un couple car il existe actuellement différentes méthodes de prise en charge des maladies génétiques.”

Recommandations pour une bonne photoprotection chez tout type d’individu

Par le Docteur Marie LEMOIGNE et le Docteur Hervé DUTARTRE, consultation Porphyries CHU de NANTES

⦁ l’utilisation d’un produit de protection solaire (PPS), même de fort indice comme 50+, n’assure pas une protection à 100 %. Il arrête bien les UVB mais laisse passer une partie des UVA. Or les UVA sont aussi dangereux que les UVB. Il est donc indispensable d’adopter certains réflexes:
⦁ Evitez de vous exposer entre 12h et 16h (heures d’été)
⦁ Portez des vêtements et accessoires protecteurs chapeau, lunettes de soleil)
⦁ Utilisez un produit de protection solaire adapté à la couleur de votre peau et aux conditions d’exposition, pour les parties du corps exposées au soleil
⦁ ne prolongez pas le temps d’exposition sous prétexte d’avoir utilisé un PPS
⦁ ne réduisez pas la quantité et la fréquence d’application du PPS sous prétexte d’avoir utilisé un indice de protection solaire très élevé.
⦁ n’oubliez pas certaines surfaces corporelles lors de l’application du PPS: les oreilles, les tempes, la nuque, le dos des mains et des pieds…
⦁ pensez à utiliser un PPS même en cas de faible couverture nuageuse car celle-ci ne fait pas nécessairement obstacle aux rayonnements UV.

ATTENTION:

⦁ Le bronzage ne remplace pas les PPS – continuer à appliquer régulièrement et en quantité suffisante un PPS adapté au phototype et à l’ensoleillement.
⦁ Ne confondez pas entre « produits de protection solaire » et produits dits « solaires » autobronzants ou accélérateurs de bronzage.

Particularités de la photoprotection pour les porphyries à expression cutanée

(protoporphyrie érythropoiétique, porphyrie variégata, porphyrie cutanée tardive)
Le spectre du rayonnement solaire qui déclenche les brûlures cutanées dans les porphyries cutanées est une bande autour de 400 à 410 nm ce qui correspond au début de la lumière visible : la lumière bleue.

Les produits de protection solaire arrêtent la plupart des UV mais pas la lumière visible : c’est ce qui explique que les PPS sont inefficaces pour prévenir les poussées de porphyrie à expression cutanée.
Très récemment 3 PPS ont été mis sur le marché, qui offrent une protection contre la lumière bleue . Ils sont donc à privilégier :

Photoderm M des laboratoires Bioderma (il est teinté, aspect de fond de teint)
Anthélios 50+ UV Mune 400 (invisible)
Avène 50+ Intense protect (invisible)