« Ma fille est née avec la Maladie de Gunther en janvier 2012. Enfin, on ne l’a pas su tout de suite, ce n’est qu’après plusieurs semaines en réanimation puis en néonatologie puis en pédiatrie que le diagnostic fut posé. Ce fut d’un côté le choc de l’annonce d’une maladie inconnue, grave et même très grave et très rare, et de l’autre côté, le soulagement d’apprendre qu’il y avait un traitement possible, la greffe, et donc un espoir. Nous avons alors appris à vivre dans la pénombre, ma fille couverte des pieds à la tête toujours avec des gants et un chapeau. On prend de nouveaux réflexes comme marcher sur le trottoir à l’ombre, sortir une fois la nuit tombée, baisser les volets de la maison la journée… L’association AFMAP nous a alors beaucoup aidé.

Ma fille a été greffée deux fois. La première greffe a eu lieu quand elle avait 10 mois. Malheureusement, au bout de quelques mois, les lésions sur la peau, la greffe n’avait pas bien pris. Et puis une deuxième greffe à l’été 2015, elle avait 3 ans et demi. Et cette, fois ce fut un succès. Elle a pu rentrer à l’école en petite section de maternelle après les vacances de Pâques. C’était son rêve d’aller à l’école, elle n’attendait que ça !

Aujourd’hui nous avons fêté ces 11 ans. C’est encore une petite fille et bientôt une adolescente, joyeuse, heureuse, solaire, pleine de vie, qui ne garde de ces 5 premières années de combat contre la maladie que quelques cicatrices sur le visage et les mains, que je suis probablement la seule à remarquer. Je voudrais pouvoir à mon autour aider les familles touchées par la maladie de Gunther. Avec notamment la création d’un nouveau groupe d’échange. »

Témoignage de Marie P., atteinte de PAI

« J’ai été dépistée d’une porphyrie aiguë intermittente en 1976 (…) suite à injection d’un médicament dont je sais aujourd’hui qu’il m’était interdit. Je souffrais atrocement du ventre, des douleurs à en perdre la tête. Les médecins de cette époque ne comprenaient pas mon état. J’ai subi des opérations et des hospitalisations inutiles.
Par miracle, un médecin d’un labo qui passait par ma chambre a deviné ce qui m’arrivait en voyant l’étrange couleur de mes urines. J’ai été prise en charge pour ma porphyrie, soulagée par des injections de Normosang(r).
Aujourd’hui, je vais mieux, je suis très vigilante, suivie par le centre de référence et proche de l’association. »

Témoignage de Laure., atteinte de Porphyrie Variegata

« J’avais durant mon adolescence et jusqu’à environ 22 ans des crises avec des douleurs abdominales, sans comprendre pourquoi et crises qui disparaissaient comme elles étaient venues. En réalisant des tests au centre français des porphyries vers l’âge de 20 ans, j’ai été diagnostiquée et porteuse d’une porphyrie variegata (ma mère était atteinte). Ensuite, j’ai eu quelques rares crises entre 22 et 30 ans puis je n’ai plus eu de manifestation jusqu’à mon accouchement. Juste après mon accouchement, j’ai eu pendant 2 mois des cloques qui me sont apparues sur mes mains. C’était gênant et invalidant et dès que je me cognais à peine, j’avais la peau arrachée. Encore, actuellement, il m’arrive de me cogner à peine et d’avoir la peau abimée. Sinon, je ne manque pas de prévenir n’importe quel professionnel de santé que je consulte (médecin généraliste, spécialiste, dentiste, etc) que je suis atteinte de porphyrie car les médecins ne connaissent pas ou très mal cette pathologie et ils ne pensent pas ou peu à regarder les contre-indications quand ils prescrivent des médicaments (exemples : anesthésiques locaux ou généraux, etc). Le patient doit être « acteur » de ses traitements. J’ai toujours avec moi une liste de médicaments indiqués ou contre-indiqués ainsi qu’une carte du centre français des porphyries.  »

Témoignage de trois soeurs atteintes de PPE

« Nous sommes 3 sœurs atteintes de la PPE, maladie qui affecte nos vies au quotidien. A chacune de nos sorties, nous devons faire attention à la luminosité, à la chaleur, à l’exposition au soleil. Sortir, aller au travail, conduire, prendre les transports en commun, être assis à côté d’une fenêtre, tous ces comportements anodins sont une épreuve dans nos vies de tous les jours. Longer les murs ou traverser la rue le plus rapidement possible pour chercher l’ombre, ne croiser aucune connaissance afin d’éviter de rester au soleil, ne pas prendre la voiture en pleine journée, chercher à ne pas être exposé au soleil dans les transports en commun sont nos défis quotidiens.

 C’est un vrai jeu de cache-cache tous les jours et tout au long de l’année. Il nous faut trouver des subterfuges, trouver la bonne place dans le bus pour ne pas être exposée, empiler des livres pour nous protéger du soleil si notre bureau est à côté d’une fenêtre au travail.

Nous nous sommes très souvent senties seules et en décalage avec les autres personnes, enfant comme adulte. Enfants, nous avons passé de nombreux périodes à la cave, le seul endroit frais de la maison, les pieds et les mains (les membres les plus sensibles) dans des bassines d’eau froide. Lors de sa première expérience professionnelle, l’une d’entre nous a été harcelée moralement à cause de sa couleur de peau, « trop blanche » aux yeux de sa responsable. Pour elle, c’était forcément signe d’une mauvaise hygiène de vie et le résultat de l’alcool…

La maladie nous fatigue au quotidien, par la souffrance mais aussi par le fait de devoir se cacher et se protéger à chaque instant. Elle développe une certaine anxiété rien qu’à l’idée de sortir et le fait que les personnes ne nous comprenne pas.

Comment la maladie (ou l’état de votre santé) affecte-t-elle l’entourage (famille, proches, aidants…) ?

La personne qui nous comprend le mieux est notre mère qui a vécu au quotidien la maladie avec nous. Elle a toujours été là pour nous et a passé des heures, et même des nuits entières à enrouler nos pieds et nos mains dans des serviettes mouillées pour nous soulager de cette douleur si difficile à définir

La famille, l’entourage, les amis ont, eux, plus de mal à comprendre notre handicap et notre douleur. D’une part, parce que les personnes recherchent tout le temps le soleil, c’est normal pour eux et d’autre part, car nos symptômes sont invisibles sur la peau.

Lorsque nous portons des gants par exemple, les personnes peuvent se moquer facilement sans comprendre notre souffrance. Être différent, c’est finalement quelque chose de compliqué à accepter, surtout lors de l’adolescence.

Selon vous, quelles sont actuellement les thérapeutiques les plus adaptées ? Leurs avantages et inconvénients ?

Nous avons essayé plusieurs traitements, comme le béta carotène, la luminothérapie, la puvathérapie, mais aucun traitement, ne nous a aidé ou soulagé. La puvathérapie n’a donné que des résultats superficiels, il m’a seulement permis d’avoir un prémices de bronzage, sans améliorer ma tolérance au soleil.

Aujourd’hui, aucun médicament ne nous soulage quand nous avons une crise, nous comparons cette douleur à l’ébullition de l’eau :

« Allumez le feu sous une casserole d’eau, laissez bouillir l’eau, lorsque vous éteignez le feu, l’eau reste chaude et mets un certain temps à refroidir – Mettez nous au soleil quelques minutes, nous avons la sensation que notre sang bout, mettez nous à l’abri, la douleur ne s’arrêtera pas instantanément et disparaîtra quelques jours plus tard sans aucun moyen de nous soulager». Une douleur qui nous fatigue et qui nous empêche de dormir, c’est une réelle torture.

Quelles sont les principales attentes des patients vis-à-vis d’une nouvelle thérapeutique ?

Pouvoir vivre normalement comme tout le monde sans anxiété ni douleurs.

Nous attendons le médicaments depuis 15 ans, s’il n’a pas l’objectif de guérir les patients PPE, nous savons qu’il permet d’améliorer notre tolérance au soleil de quelques minutes, croyez nous, c’est déjà beaucoup (quelques minutes dans les embouteillages, quelques minutes le temps d’attendre à un passage piéton, quelques minutes le temps de payer un ticket de stationnement, quelques minutes pour faire découvrir la plage à ses enfants, quelques minutes sans souffrances…)

« Tout a commencé à ma naissance. Maman profitait des beaux jours pour mettre ma poussette au soleil de temps en temps et elle ne comprenait pas pourquoi je pleurais sans arrêt. A la longue, voyant ma peau toute enflée, elle a fait le rapprochement et ne m’a plus exposée.

Mon enfance a été difficile étant donné que tous les membres de ma famille « bronzaient à l’ombre » et moi, je devais me cacher ou être brulée. Maman m’a emmenée chez de nombreux médecins, mais dans les années 50, la PPE n’était pas connue, et on me prescrivait une crème solaire. Par la suite, maman a trouvé un produit qui était censé me protéger mais c’était un lait rose fluo qui se transformait en film plastique sur la peau. Je n’ai naturellement pas accepté ce « déguisement » longtemps car je ressemblais à un clown.

J’ai eu des années très difficiles où, lorsque j’étais brulée, je passais des nuits dehors sur le balcon car la chaleur de l’intérieur me faisait trop mal. La journée j’allais régulièrement me passer les brûlures sous l’eau fraîche. Je vidais des pots de crème Nivéa pour adoucir ces brûlures.

Ce n’est que lorsque j’ai eu une trentaine d’années, je me suis adressées à la polyclinique de dermatologie de l’hôpital de Genève (ma ville de naissance dans laquelle j’ai vécu jusqu’à mes 35 ans) qui, après une série de tests a diagnostiqué ma PPE.

A 55 ans, j’ai eu un chien et il fallait le sortir. Je mettais des bandes de sparadrap sur l’arrière de mes oreilles (j’ai les cheveux courts), c’était plus discret qu’un chapeau ; j’en mettais aussi sur le nez, je portais des gants couleur chair. Et naturellement, je m’enduisais d’un filtre 5+. Petit à petit, j’ai pu enlever ces artifices, ma peau s’est habituée je pense et je supporte mieux le soleil. Je ne m’expose pas mais je peux me promener (en faisant attention avec un écran total, et maintenant ça va beaucoup mieux, grâce à mon chien. Maintenant, j’ai 78 ans et j’ai envoyé un mot au professeur Gouya pour lui dire que j’arrête de faire des analyses tous les ans car c’est super stressant de faire des prises de sang. Au laboratoire ils ont beaucoup de peine à trouver une veine. »

« Je m’appelle S…., j’ai 25 ans. Je suis atteinte de la porphyrie cutanée tardive.

J’ai commencé à avoir quelques symptômes de cette maladie en août 2023 (hypertrichose, cloques aux mains, etc). J’ai été réellement diagnostiquée de la PCT en février 2024. Réussir à trouver des médecins capables de m’aider et de comprendre réellement la maladie, a été compliqué. Je suis donc suivi à l’hôpital Edouard Herriot à Lyon par le Docteur Lesort (dermatologue).

Depuis le mois de février, je vais à l’hôpital environ toutes les deux semaines pour réaliser des saignées, et je viens de commencer le Plaquenil, que je tolère difficilement.

J’ai vu beaucoup de spécialistes autre que ma dermatologue, comme des gastro-entérologue, professeur de médecine interne, qui m’ont tous conseillé de trouver des gens à qui parler, dans le même cas que moi.

J’ai encore du mal à accepter les changements physiques dû à la maladie, à savoir réellement comment gérer le traitement, ou encore calmer les angoisses qui arrivent de plus en plus.»