(PAI)Porphyrie-aigue intermittente

Porphyrie aigüe intermittente

Cette maladie se présente sous la forme d’une «crise» aigüe associant plusieurs symptômes. La crise ne concerne qu’un porteur de la maladie sur 10, et la plupart du temps, elle est isolée. Mais, pour des raisons encore indéterminées, elle peut récidiver à des intervalles de temps plus ou moins longs.

Les symptômes de la crise :

  • Douleurs abdominales et/ou lombaires (très fréquent)
  • Urines colorées, rouge-porto (très fréquent)
  • Vomissements
  • Constipation
  • Faiblesse musculaire (fréquent)
  • Tachycardie (fréquent)
  • Insomnie, anxiété, agitation, nervosité (fréquent)
  • Hypertension artérielle
  • Convulsions et paralysie, uniquement dans les formes graves (rare)

Entre les crises, il n’y a aucun symptôme particulier.

 

Le diagnostic :

Le diagnostic de la crise aigüe est réalisé sur un échantillon d’urine qui sera protégé de la lumière (par de l’aluminium, par exemple) et confié à un laboratoire possédant le matériel adéquat. Compte-tenu de la spécificité de l’examen, il est recommandé de prendre contact avec le Centre Français des Porphyries. Le Centre Français de Porphyries répond à vos appels 24 h sur 24 et peut analyser les échantillons qui lui parviennent même dans l’urgence : +33 (0)1 47 60 63 34.

Le diagnostic de l’anomalie génétique sera fait en dehors d’une crise, et il est essentiel qu’il le soit. La maladie DOIT être recherchée chez tous les membres de la famille d’une personne atteinte, afin de savoir s’ils sont eux-mêmes porteurs de la maladie et susceptibles de la transmettre à leurs enfants.

Le traitement :

Il est avant tout préventif; en effet, il existe un certain nombre de situations susceptibles de déclencher une crise.

C’est le cas :

  • De certains médicaments (liste des médicaments et de leur bon usage sur www.drugs-porphyria.org)
  • De la fatigue, surmenage et stress
  • Des infections (ORL, dentaires, urinaires, etc.)
  • De l’alcool, du tabac
  • Des régimes hypocaloriques, hyperprotéinés…
  • De périodes de jeûne
  • De la période prémenstruelle

C’est l’accumulation d’un ou plusieurs de ces facteurs déclenchants qui provoque l’apparition d’une crise. Afin d’éviter la répétition des crises, il s’agira de limiter et/ou de supprimer ces facteurs de risque, lorsque c’est possible.

Quant à la crise aigüe, elle se traite à l’hôpital, où l’on reçoit des médicaments contre la douleur, les vomissements et l’anxiété, par le biais d’une perfusion de sérum glucosé. On peut également recourir à une perfusion de NORMOSANG®, actuellement seul traitement spécifique des crises répétées. Les symptômes disparaissent en quelques jours.