La recherche
Où en sommes-nous pour les traitements ?
Pour les porphyries hépatiques aigües
Le traitement de la crise neuro–viscérale est réalisé par le Normosang®. C’est un traitement très efficace avec peu d’effet secondaire. Aucune crise ne lui résiste… à condition de commencer le traitement avant l’apparition des complications sévères comme la tétraplégie. Dans le cas de crises aiguës, le Normosang® (Recordati) reste le médicament à administrer lors d’un passage aux urgences, si tant est qu’il est administré à temps.
Le traitement de la prévention des crises bénéficie du Givosiran® qui a révolutionné la prise en charge des patients ayant des porphyries hépatiques aiguës avec crises récurrentes.Ce traitement doit être initié par des spécialistes qui le connaissent bien (CRMR de Bordeaux et Paris) ou avec des médecins en lien avec ces spécialistes.
Les effets indésirables de ce médicament rapportés par les patients sont généralement à type de fatigue, de nausées et parfois de vomissements. Le plus souvent cela ne dure quequelques semaines puis disparait. Quelques patients ont rapporté des chutes de cheveux ou d’ongle sans que le lien avec le médicament soit clairement établi.
Pour la porphyrie aiguë intermittente, les patients qui présentent des formes sévères avec des crises fréquentes bénéficient du nouveau traitement par Givosiran® qui prévient très efficacement le risque de survenue d’une nouvelle crise neuroviscérale. Ce traitement présentant des effets secondaires n‘est donné qu’aux patients qui présentent une maladie suffisamment grave pour le justifier. Ce traitement est une révolution majeure pour la prise en charge de patients sévères qui retrouvent une vie personnelle et familiale normale et sans souffrance.
Médicaments cités dans :
Dersimelagon® – Mitsusbishi Tanabe pharma : www.mt-pharma.co.jp
Bitopertin® – Disc Medicine : www.discmedicine.com
dersimelagon – Mitsubishi
Givosiran® – Alnylam : www.alnylam.com
Normosang® – Recordati Rare Diseases : www.recordatirarediseases.com
Pour les porphyries érythropoïetiques :
Des médicaments sont en développement pour les porphyries érythropoïétines (Protoporphyrie Erythropoïétique, PPE, et maladie de Günther) avec le Dersimelagon®, qui induit le bronzage et diminue les réactions inflammatoires, augmentant la capacité des patients à aller dehors sans souffrir (une étude de phase 3 débute au printemps 2024, on espère avoir ce médicament dans la pharmacopée à partir de 2025) et la Bitopertine® qui réduit la production des porphyrines toxiques. Les premiers résultats de phase 2 de la Bitopertine® montrent des augmentations très importantes du temps passé dehors sans symptôme avec parfois des patients quasiment asymptomatiques. L’étude de phase 3 devrait avoir lieu en 2025.
Pour les porphyries cutanées
Ce sont les porphyries les plus fréquentes qui sontsoit dues à une anomalie génétique (mutation dans le gène UROD), soit acquises au cours de la vie.
Dans les deux cas, la survenue des symptômes est due à une maladie sous-jacente du foie (excès d’alcool, gras dans le foie, hépatite virale, hémochromatose…) qui doit être traitée en même temps que les symptômes cutanés proprement dits. Le traitement des symptômes cutanés fait appel aux saignées quand il y a une surcharge en fer et à l’hydroxy chloroquine s’il n’y a pas de surcharge. On peut souvent associer les deux traitements pour une efficacité plus rapide. Et bien sûr ne pas oublier le traitement de la cause de la poussée de porphyrie cutanée.
Les malades atteints de la maladie de Günther peuvent espérer d’avancées thérapeutiques
Oui, la Bitopertine® devrait être très utile pour les patients présentant des formes modérées.
Pour les formes sévères, on ne sait pas encore si la Bitopertine® sera suffisante ou si la greffe de moelle osseuse restera le traitement de référence.
D’ores et déjà, le traitement des formes modérées par carence martiale induites par saignée donne d’excellent résultats.