Errance diagnostique pour les porphyries :

Le délai d’identification de la porphyrie est très variable d’un patient à l’autre mais reste hélas souvent encore très retardé par rapport à l’apparition des premiers symptômes. Le diagnostic des porphyries hépatiques aiguës est encore trop souvent fait à un stade de crises neuro–viscérales très sévères.

Les cas de diagnostic précoce sont souvent le fait d’un médecin qui a déjà été confronté à ce type de patient par le passé.

Ces retards sont dus à la rareté des patients porphyriques qui présentent des symptômes souvent assez peu spécifiques telles qu’une douleur abdominale, une intolérance au soleil. Seuls les patients atteints de porphyrie cutanée avec manifestations bulleuses bénéficient d’un diagnostic plus rapide et facile (mais il y a aussi des exceptions) car la porphyrie cutanée est plus fréquente que les autres porphyries et les symptômes assez spécifiques et faciles à identifier.