(PEC)Porphyrie erythropoietique congenitale maladie de gunther
Origine :
Déficit en uroporphyrinogen (III) synthase et accumulation de porphyrines dans les différents tissus et les vaisseaux sanguins périphériques de la peau. Transmission autosomique récessive.
Diagnostic biologique :
– recherche des porphyrines dans le sang et les urines : présence d’isomères de la série I
– mise en évidence du déficit enzymatique
– analyse de l’ADN et enquête familiale
Principaux Symptômes :
Tableau clinique : assez grande variabilité
– Photosensibilité très importante, localisée sur les zones exposées : visage, mains, dessus des pieds qui oblige les patients à se protéger ; perte de substances, hypertrichose
– Anémie hémolytique modérée à sévère
– Urines rouge porto
Traitement :
– Protection contre le soleil +++
– Transfusion sanguine si nécessaire
– Discussion chez l’enfant d’une greffe de moelle osseuse
Pas de contre-indication médicamenteuse sauf photo-sensibilisants
Pas d’interdiction alimentaire
Centres de références :
Centre Français des Porphyries
Centre Hospitalier Louis Mourier
178 rue des Renouilliers
92700 Colombes
Tél : 01.47.60.63.31 / 63.34
Service de dermatologie
Centre des maladies rares de la peau
Hôpital des enfants
Professeur Alain Taïeb et docteur Christine Labreze
Tél : 05 56 79 56 22
CHU de Bordeaux
Hôpital Saint André
Service du Professeur Alain Taïeb
Tél : 05 56 79 47 05